由台灣地區三位β^+型海洋性貧血症病人，應用遺傳工程的技術，分析β－球蛋白基
因鑑識圖譜與基因序列。病人染色體DNA 經Bam HI，Pst I 及Hind III水解後，由
吸漬雜合分析顯示無大片段缺損或多樣化存在。含有β－球蛋白基因之Hind III片段
為７．８kb。病患與對照組DNA 之Hind III片段選殖於Charon ２８之後，經試管包
裝建立基因庫，以溶菌斑雜合法篩選含β－球蛋白基因之重組噬菌體並放大，由此分
離的含β－球蛋白基因之Hind III片段卻為８．６kb。經由吸漬雜合分析與鑑識拼
圖，證明８．６kb可能是選殖過程中發生重組所致。
由於啟動區域對基因轉錄有重要的影響，將一位病人含有β－球蛋白基因啟動區域之
１．９kb Bam HI 片段選殖於pUC１８ ，經放大後，抽取重組質體DNA ，分離０．６
５kb AccI 片段，以Hae III 水解此片段便得到含啟動區域的２０８bp片段。基因序
列分析的結果顯示病人在這個位置沒有變異，因此其β－球蛋白基因的突變可能在其
他位置。
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