β-型海洋貧血症是由於β-血球蛋白的合成減少(β)或不合成(β)所引起，造成血液攜氧功能受損並引起諸多臨床上的症狀，嚴重者甚至造成患者死亡。辨識這些突變對產前診斷，已預防高危險性胎兒枝出生率是必要的，而經過此亦可以了解核甘酸序列在真核生物基因的調節與表現上之作用。
根據報導β-型海洋貧血症，有很強的家族與種族性遺傳傾向，因我國是由多民族構成，各民族之間通婚的結果可能產生多樣巷的遺傳型性。故篩檢台灣特有的遺傳變異型式，有其必要性並可做為產前檢查之依據。過去數年本實驗室，曾對台灣北部及南部地區β-型海洋貧血症作調查，亦確實發現數例台灣地區得特殊變異。本實驗以台灣中部地區，四位疑似β-型海洋貧血症患者之血液為樣本，已分子選值、聚合?反映(PCR)及DNA 定序等技術進行研究以了解其突變情形。
首先以BamHI，HindIII及PstI等限制?剪切病人genomic DNA並進行南方吸漬雜合反應。然後，尤其結果得知諸病患DNA未有大段缺損或多樣性存在。接著，以PCR數放大β-血球蛋白基因並將其所得產物選殖至p UC18載體並做定序。但依此並未得到令人滿意的結果，因blunt-end ligation成功機率不高。稍後，改以直接定序方法，以找出基因禿變的確切位置。但只發現疑似silent mutation者。
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