國民健康局(2005)，公告罕見疾病名單一覽表。
國民健康局(2004)，代謝性疾病-台灣經驗。
國民健康局(2003)，婦幼組資料
行政院衛生署(2006)，公告增列「先天性腎上腺增生症」等六項疾病為本署認定之新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目。
財團法人罕見基金會網站(2004)，罕見疾病有藥嗎？
世界衛生組織生活品質問卷台灣版問卷發展小組（2005），台灣簡明版世界衛生組織生活品質問卷之發展及使用手冊
王亞妮(1999)，居家護理主要照顧者之負荷，台灣大學護理學研究所，碩士論文。王慧儀、鐘育志（2004），腦性麻痺兒童家長親職壓力與相關因素探討，The Kaohsiung Journal of Medical Sciences，20(7)，334-340。
白瑞生、黃愛娟（1991），慢性疾病兒童對家庭的影響，榮總護理，8(1)，271-276。田聖芬（2001），先天性缺陷兒母子互動關係與影響因素，護理雜誌，84（2），65-69。
任文香（1995），幼兒母親親職壓力、因應策略與親子關係滿意之關係研究，國立台灣師範大學家政教育研究所，碩士論文。朱立寧（2002），癌患配偶照顧者之活品質及其相關因素，長庚大學護理學研究所，碩士論文。江季蓁、駱麗華（2002），心診斷白血病兒童住院期間主要照顧者之生活品質，護理雜誌，49(2)，42-49。汪俐君(2004），學前身心障礙子女母親親職壓力與社會支持相關因素之探討，國立台灣師範大學特殊教育學系在職進修碩士學位班，碩士論文。林琦華（2004），腦性麻痺患孩父母親職壓力與因應方式探討，東吳大學社會學研究所，碩士論文。李麗香（1995），慢性病患主要照顧者的生活品質及其相關因素之探討，國立陽明大學社區護理研究所，碩士論文。
李淑貞（2002），安寧療護之主要照顧者生活品質及相關因素之探討，長庚大學護理學研究所，碩士論文。
李美銀（2003），妥瑞症患童父母親職壓力、因應方式及相關因素之探討，台灣大學護理學研究所，碩士論文。林麗英、余幸澄、張碧華（2001），血液腫瘤病患家屬生活品質之探討，榮總護理，18(3)，281-292。林寶玉（2003），先天性心臟病及健康兒童母親的親職壓力與生活品質之比較研究，台灣大學護理學研究所，碩士論文。邱啟潤、呂淑宜、許玉雲、朱陳宜珍、劉蘭英(1988)，居家中風病人之主要照顧者負荷情形及相關因素之探討，護理雜誌，35(1)，69-83。柯識鴻（2002），苯酮尿症患孩母親之壓力源與因應行為及其相關因素之探討，台灣大學護理學研究所，碩士論文。胡綾真（1999），居家照顧癌症轉移病患之主要照顧者之照顧負荷、憂鬱和生活品質的探討，長庚大學護理學研究所，碩士論文。徐薇鈞（1997），癌症病患主要照顧者生活品質與社會支持及相關因素，高雄醫學大學護理學研究所，碩士論文。徐畢卿（2002），智能障礙兒的婦女家庭照顧者—以自閉兒母親為例，護理雜誌，49(2)，22-28。高淑芬（2005），遺傳諮詢的內容及影響諮詢滿意度的相關因子—以唐氏症為例，台灣精神醫學，19(3)，204-215。
黃美涓（1997），經簡化的台灣兒童發展量表設計及其臨床試用，台灣醫學，1(4)，424-436。
黃珊峨（2006），身心障礙兒童家庭母親親職壓力、親密情感與衝突因應策略之相關研究，淡江大學教育心理與諮商研究所，碩士論文。葉秀珍、曾敏傑、林志鴻（2002），各國罕見疾病關法案之較研究，財團法人罕見基金會。
游淑芬（1993），母親親職壓力與兒童社會行為關係之研究-一般兒童與先天性心臟病童的比較，台灣師範大學家政研究所，碩士論文。姚開屏（2002），台灣版世界衛生組織生活品質問卷之發展與應用，台灣醫學，6(3)，193-200。
賴奕志（1999），注意力缺陷過動症兒童家庭福利需求滿意度、社會支持與親職壓力之相關性研究，中國文化大學兒童福利研究所，碩士論文。洪佩婷（2000），過動兒的母親壓力與因應策略之探討，東吳大學社會學研究所，碩士論文。
陳剛華、顧乃平（1997），心臟移植後患者的壓力源、因應行為及生活滿意度之關係，護理研究，5（1），41-45。
陳柏熹、王文中（1999），生活品質量表的發展，中國測驗學會測驗年刊，46(1)，57-74。陳亭華（2002），醫療資源分配倫理之探討-罕病患者家庭的困境與權利，國立中正大學社會福利系研究所，碩士論文。陳麗如（2004），居家照護病患主要照顧者人格韌性健康狀況與生活品質相關性探討，高雄醫學大學護理學研究所，碩士論文。陳玲婉（2005），國小學童母親人格特質與親職壓力、幸福感之相關研究，國立師範大學教育學系研究所，碩士論文。張雅如（2001），失智症患者照顧者生活品質及相關因素之探討，台灣大學護理學研究所，碩士論文。葉松鈴（1983），中國嬰幼兒苯酮尿症飲食治療之研究，文化大學家政學研究所，碩士論文。蕭小菁（2005），腦性麻痺孩童母親的日常職能活動之探討，台灣大學職能治療研究所，碩士論文。劉欣宜（2000），居家失能老人主要照顧者生活品質及相關因素之探討，台灣大學護理學研究所，碩士論文。蔡如怡（2002），膽道閉鎖患孩主要照顧者生活品質及相關因素之探討，台灣大學護理學研究所，碩士論文。蔡玉純（2006），發展遲緩兒主要照顧者壓力及相關因素探討，長榮大學醫學研究所護理組，碩士論文。蕭金菊(1994)，家屬長期照顧慢性病老人對支持性服務需求之探究，東海大學社會工作學研究所，碩士論文。羅一中（2003）， 華人母親的人際義務-以罕見疾病兒童的家庭為例，國立中正大學心理學研究所，碩士論文。羅高文（1998），末期腎病學童母親於日常生活照顧病童得親職壓力及社會支持的探討，國防醫學院護理學研究所，碩士論文。羅淑芬、黃秀梨、劉雪娥、姚開屏（2002），燒傷病患主要照顧者生活品質及相關因素之探討，台灣醫學，6(5)，625-636。
Abbey, A., ＆Andrews, F.M.(1985)，Modeling thepsychological determinants of life quality，Social Indicator Research,16(3),62-67。
Abidin, R.R.（1990），Parenting Stress Index Manual，Charlottesville, VA：Pediatric psychology Press。
Abidin, R.R.（1990a），Parenting Stress Index，3rd Edition：Test manual，Charlottesville, VA：Pediatric psychology Press。
Abidin, R.R.（1990b），Parenting Stress Index short form：Test manual，Charlottesville, VA：Pediatric psychology Press。
Anderson, S.C., Linto, J., ＆Stewart-Wynne, G.E.(1995)，A population long-based assessment of the impact and burden of caregiving for long-term stroke survivors，Stroke,26(5),843-849。
Brown, M.S.＆Goldstein, J.L.（1985），A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis，Nobel lecture,9,284。
Burger, T., Spahn, C., Richter, B.,（2005），Parental distress：the initial phase of hearing aid and cochlear implant fitting，Am Ann Deaf; 150(1):5-10。
Bilginsoy, C., Waitzman, N., Ernst, S.L.（2005），Living with phenylketonuria：perspectives of patients and their familied，J Inherit Metab Dis; 28(5):639-49。
Behrman, R.E., Kliegman, R.M.（1996），Nelson Textbook of Pediatrics，15th edition。
Carroll, C.L., Balkrishnan, R., Manuel, J.C.（2005），The burden of atopic dermatitis：impact on the patient, family, and society，J Invest Dermatol;22(3):192-9。
Dellve, L. et al（2005），Stree and well-being among parents of children with rare disease: a prospective intervention study，Issue and innovations in nursing practice。
Ferrans, C.E.＆Power, M.J.（1985），Quality of life index：Development and psychometric properties，Advanced in Nursing Sciemce,(8),15-24。
George, L.K., ＆Gwyther, L.P.(1986)，Caregiver well-being: A multidimensional examination of family caregive,259。
Halterman, J.S., Yoos, H.L., ＆Conn, K.M.（2004），The impact of childhood asthma on parental quality of life，Asthma; 41(6):645-53。
Hampel, P., Desman, C.（2006），Multimodal therapy of childer with attention deficit/hyperactivity disorder and their parents in in-patient rehabiliation，Rehabiliation; 45(1):52-9。
Ievers-landis, C.E., Hoff, A.L.（2005），Stituational analysis of dietary challenges of the treastment regimen for children and adolescents with phenylketonuria and their primary caregivers，Developmental and behavioral Pediatrics;26(3):186-194。
Lok, P. （1996），Stressors, coping mechanisms and quality of life among dialysis patients in Australia. Journal of Advanced Nursing, 23(2), 873-881。
Low, J., Payne, S., ＆Roderick, P.(1999)，The impact of stroke on informal。 carers:a literature review，Social Science＆Medicine,49(6),711-725。
Meeberg, G.A.（1993），Quality of life：a concep analysis，Journal of Advanced Nursing, 18(1),32-38。
Mish, M.H. （1983），Parents’ perception of uncertainty concerning their hospitalized child，Nursing Research, 326),324-330。
Rogers, B.（2004），Feeding method and health outcome of children with cerebral palsy，J Pediatr, Aug; 145(2 Suppl): S28-32。
Sunstad, D.P. ＆Simmons, M.J.（third edition），Principle of Genetics。
Shulman, S.＆Chang, P.N.（1991），Children with phenlketonuria： the interface of family and child functioning，J Dev Behav Pediatr, 10; 1290(5): 315-21。
Topley, M.（1974），Cosmic antagonism: A mother-child syndrome. In P.W. Autter(Ed)，Religion and ritual in Chinese society: 233-250。
Waisbren, S.E., Rones, M. （2004），Brief report：Predictors of Parenting stress among parents of children with biochemical genetic disorder，Journal of Pediatric Psychology, 29(7), 565-570。
Zhan, L.（1992）， Quality of life：Conceptual and measurement issues， Journal of Advanced Nursing, 17(3), 795-800。