基因科技突飛猛進，利用基因檢測不但能協助診斷、預測疾病且能分析基因與疾病的風險程度，並適時提供受測者生活上的指導，以正面積極的態度做好健康管理來避免殘障，減少社會負擔。基因檢測雖有它的好處，但相對也會帶來一些社會、倫理問題，包括「基因隱私」受侵犯、「基因歧視」及「基因資源分配公平性」等。本研究採多元（triangulation）研究方法，收集基因檢測倫理問題、倫理指導原則及相關流程之國內外文獻、文件檔案，及衛生署計畫召開之專家會議討論適合本土化的基因檢測倫理指導原則之記錄，試圖由多角度來實際了解基因檢測倫理問題的樣貌。採內容分析法（content analysis）進行多元資料的分析，歸納基因檢測常見的倫理問題，以「知情同意」、「基因資訊」、「結果告知」、「品質保證」作為倫理問題的四大類別，共形成十四個「基因檢測相關倫理問題」並分別深入探討，以找出適合本土化因應之道，最後形成「基因檢測相關倫理問題Q＆A」。研究結果期能提供臨床實務之參考，讓基因服務提供者在提供基因檢測服務時，對可能衍生之倫理問題更為瞭解，以確保受測者的安全及權益，並提供未來擬訂本土化基因檢測倫理指導原則的初步建議。

Advanced genetic technology and science are fast improved in recent years. Utilizing the genetic testing not only diagnose or predict the disease and analyze the risk degree of the genetic disorders, but also offer the life guidance to those who receive genetic testing promptly, and encourage them to deal with their health in positive manner. Therefore, the handicapped could be avoided and the burden of society could be reduced.
Although genetic testing is beneficial, in adverse, it also carries out some ethical, legal, social issues (ELSI). It included “gene privacy”, “gene discrimination” and “gene equality in resource allocation”, and so on. To retrieve the comprehensive information, triangulation research method was adopted to gather the materials which contained literatures about the ethics issues on genetic testing, documents of ethical principles and guidelines, and procedure of genetic testing in medical institutes locally and internationally. Meanwhile, the discussion records of the expert meetings conducted by project funded by Department of Health (DOH) regarding the appropriate localized ethical guidelines were analyzed. The true circumstances of ethical issues of genetic testing were figured out from multiple aspects.
The content analysis and data triangulation was used to conclude the common ethical issues of genetic testing. Four major themes -- informed consent, gene information, result disclosure, and quality assurance, with 14 relevant ethical issues of genetic testing were formed and deeply investigated respectively. Eventually, the localized strategies of ethical issues of genetic testing were conceived and the 14 Q & As were established. Results of the study would serve as references for clinical practice. Accordingly, the service provider will comprehend the possible derived ethical issues while offering the genetic testing service to guarantee the safety and rights of testing receiver. Moreover, the results provide the preliminary suggestions for constructing the localized ethical guidelines on genetic testing.

目 錄
第一章 緒論 1
第一節 研究背景及研究動機 1
第二節 研究目的 6
第三節 名詞解釋 7
第二章 文獻查證 9
第一節 基因檢測及其衍生之倫理問題 9
第二節 基因檢測倫理指導原則 14
第三節 國內基因檢測相關流程及服務 24
第四節 相關研究法 27
第三章 研究設計與實施 30
第一節 研究設計 30
第二節 研究資訊提供對象 32
第三節 研究過程及資料收集方式 33
第四節 資料整理與分析 37
第五節 研究之嚴謹度 40
第六節 研究者角色 43
第七節 研究倫理 44
第四章 研究結果 46
第一節 基因檢測之知情同意倫理問題說明 47
第二節 基因檢測之基因資訊倫理問題說明 55
第三節 基因檢測之結果告知倫理問題說明 62
第四節 基因檢測之品質保證倫理問題說明 69
第五節 基因檢測多元資料綜合說明 75
第五章 討論 79
第一節 未成年兒童之代理決定權 79
第二節 基因資訊的保存與保密 81
第三節 個人隱私權與親屬知情權孰輕孰重 84
第四節 基因檢測的結果告知流程與監督機制 87
第五節 相關研究法討論 89
第六章 結論與建議 91
第一節 結論 91
第二節 研究結果之應用 93
第三節 研究限制與建議 95
參考文獻 98
附 錄 106
附錄一 疾病基因檢測倫理規範 106
附錄二 國外基因檢測倫理指導原則分析比較表 108
附錄三 未成年兒童基因檢測倫理指導原則分析比較表 115
附錄四 國內基因檢測相關流程及服務架構表 116
附錄五 基因檢測專家會議 125
附錄六 專家會議問題集 126
附錄七 基因檢測相關倫理問題 128
附錄八 基因檢測倫理問題Q＆A 129
附錄九 同意臨床試驗證明書 167
附錄十 國立成功大學醫學院保密協定 168

圖 目 錄
圖3-1 研究流程圖 31

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