透過遺傳分析可以了解基因變異對於人類染病的影響，而基因定位中的相關分析，主要是檢定標識基因和疾病基因兩者的關係程度。因為家族資料比家庭資料隱含了更大量的遺傳資訊，近代有越來越多篇的研究都利用家族資料作為分析對象。在過去的研究文獻中，以家族資料為基礎架構的相關分析，多是萃取家族中的不一致二元體同胞對、親子三元體與相似度分數等遺傳訊息，但是親子四元體的訊息卻從未被考量，於是本研究將討論親子四元體在家族資料下對於相關檢定的貢獻能力。此外，本研究嘗試將舊有的相關檢定統計量進行改造與創新，並把加權想法引入家族遺傳訊息量，此通式乃包含了親子三元體、二元體同胞對、親子四元體以及相似度分數，為較具一般化性質的通式。模擬的研究結果指出，把親子四元體的訊息納入統計量可以使相關分析的檢定力更佳。

The aim of genetic association analysis is to identify the extent of association between a genetic marker and a disease. Because pedigree data contain more association information than familial data, use of pedigree data to develop association tests has received attention in this area. The previously developed pedigree association methods had used information of familial data structures of case-control groups, concordant-discordant sib-pairs and case-parent triads generated from pedigrees. However, tetrad families have not been considered. In this thesis, pedigree association tests developed by incorporating case-parent tetrad families are proposed. Several weighted combined test statistics, which combine information of case-control groups, concordant-discordant sib-pairs, triad families and tetrad families, are investigated. Simulation studies indicate that incorporation of tetrad families does enhance the testing power in genetic association analysis.

目　　錄
第壹章 緒論 1
第一節 研究背景與動機 1
第二節 研究問題與目的 3
第三節 研究架構 4
第貳章 文獻探討 5
第一節 親子三元體的相關檢定 6
第二節 親子四元體的相關檢定 8
第三節 家族資料的相關檢定 10
第四節 相似度訊息分數 14
第參章 研究方法 19
第一節 親子四元體遺傳訊息 20
第二節 加權的家族遺傳訊息 23
第肆章 模擬分析 27
第一節 家族資料的模擬 29
第二節 四元體與訊息度的表現與篩選 33
第三節 統計量結構的改良 39
第四節 各遺傳參數對檢定力之影響 48
第伍章 結論與建議 54
第一節 研究結論 54
第二節 研究限制與建議 55
參考文獻 57
附錄　各統計量之型一誤差 61

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