臺灣博碩士論文加值系統

2000年02月09日公布「罕見疾病防治及藥物法」，同年亦陸續通過相關施行細則與辦法，罕見疾病防治似有一條康莊大道可行，然2000年09月發生的玻璃娃娃摔死事件，顯現出罕見疾病在該案的法、理、情之矛盾處，爾後，托兒所亦發生拒收罕見疾病兒童之事件，該案判決結果所帶來的社會影響使罕見疾病患者在社會生存上更加陷入困境，然而，這是法律所要見到的景象嗎？究該如何改變上述案件所引起之寒蟬效應？回到根本思考，施行罕見疾病的預防手段是可行之方法。本文藉由「罕見疾病防治及藥物法」、「罕見疾病防治及藥物法」的子法與「身心障礙者保護法」討論罕見疾病的現行法制與目前我國的優生保健政策，對於罕見疾病預防的態度以及效能。並進一步探討基因檢測在罕見疾病預防能發揮的的功能、應用與限制。依據世界人權宣言、「公民與政治權利國際公約及經濟社會文化權利國際公約施行法」與我國憲法、大法官的解釋，人民應有健康權，而國家應提出政策保障國民的健康權，使國民能享有一定之健康水準，並闡明健康權的範圍。綜合以上之考量，並為發揮公共衛生精神，實施罕見疾病的基因檢測乃係有其正當性。為完善整個基因檢測過程，實施基因檢測之前，需要擬訂基因檢測倫理指導原則。在WHO的醫療遺傳學及基因服務倫理爭議的國際指導綱領、發展中國家的倫理、法律、社會之影響的報告書、日本基因檢測指導原則以及我國遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則，皆肯認如此倫理原則。本文以上述國際趨勢為本，比較並提出我國遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則待改進的五個面向，整體環境要求、知情同意、遺傳諮詢、資訊揭露及未成年人的自主權，並參考日本基因檢測指導原則與考量目前我國法制現況，提出建議，以完善我國遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則。

The law, “Rare Disease and Orphan Drug Act”, has been published on 9th February, 2000; some enforcement rules are also passed. It seems like that prevention of rare disease, can be regulated accordingly. However, after the incident that people with the rare disease, “Osteogenesis Imperfecta”, down and died happened in September, 2000. Even, the school refused the students with rare disease to attend. The judicial decision make people with rare disease face the difficulty to fit into the society. Consequently the society ought to reflect whether the situation is what the law makers intend to effect？ If not, how to solve this problem? The efficiency and genetic health policy through “Rare Disease and Orphan Drug Act”, related enforcement rules and “Physically and Mentally Disabled Citizens Protection Act” will be discussed. Also, the function, application and limitation of genetic testing will be included. According to Universal Declaration of Human Rights, “International Covenant on Civil and Political Rights”, “International Covenant on Economic, Social and Cultural Rights”, constitution and Constitutional Interpretations, the government should execute policy to protect the right to health of nationals and let people have access to same health level. To sum up, implementing genetic testing of rare disease is necessary. To complete the procedure, before implementing genetic testing, the ethical issues and ethical guidelines in genetic testing should be drafted given that Medical Genetics, international guiding principle of ethical issues in genetic testing, normal ethical principle of genetic testing and consultant will be mentioned and compared in the content. Finally, proposing five improved items of normal ethical principle and giving the suggestion after referring to the guiding principle of genetic testing in Japan in order to amend the current laws in Taiwan will be the conclusion.

第一章 緒論 1
第一節 研究動機與目的 1
第二節 研究問題 5
第三節 章節安排 6
第二章 罕見疾病與基因檢測 7
第一節 罕見疾病預防的現況 7
第一項 罕見疾病 7
第二項 法沿規範 10
第二節 基因檢測 20
第一項 定義 20
第二項 基因檢測的效能與限制 21
第三節 小結 25
第三章為罕見疾病預防而實施基因檢測的正當性與挑戰 26
第一節實施基因檢測的正當性 26
第一項 發揮公共衛生的精神 26
第二項 落實國民知的權利 33
第二節 全面實施基因檢測的挑戰 36
第三節 小結 38
第四章 從WHO與日本的基因檢測倫理指導原則檢視臺灣基因檢測的倫理指導原則 39
第一節WHO的基因檢測倫理指導原則 39
第一項 醫療遺傳學及基因服務倫理爭議的國際指導綱領 40
第二項 基因檢測在發展中國家的倫理、法律、社會之影響 50
第二節 日本的基因檢測倫理指導原則 58
第三節 臺灣的遺傳檢驗及諮詢一般倫理準則 69
第四節 WHO、日本及臺灣基因檢測相關倫理指導原則之比較 77
第五節 小結 83
第五章 建議與結論 84
第一節 建議 84
第二節結論 87
參考書目 89

中文部分
(一)書籍
1.「罕病十年攜手向前」財團法人罕見疾病基金會十週年紀念特刊(2009)，罕見疾病基金會。
2.Albert R. Jonsen, Mark Siegler, William J. Winslade，譯者辛幸珍、許正園、陳汝吟、陳彥元、蔡篤堅(2011)，臨床倫理學：臨床醫學倫理的實務導引，麥格羅希爾、合記。
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6.黃立(2000)，民法債編總論，二版二刷，元照出版。
7.曾淑瑜(2007)，醫療、法律、倫理，元照出版。
8.楊志良(1991)，公共衛生新論，增訂一版。
9.鄭玉波(1996)，民法債編總論，十五版，三民書局。
10.劉權章編著(1998)，遺傳諮詢－遺傳病防治的關鍵問題，合記圖書出版社。
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外文部分
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