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X 染色體脆弱症(Fragile X syndrome)是近年來研究細胞遺傳學者最感興趣的，目前
已知X 染色體脆弱症是造成智障的第二大染色體變異，其盛行率僅次於唐氏症，且有
家族遺傳的特性，所以患者的確認及預防家族遺傳是目前研究的方向。
據文獻發表，X 染色體脆弱症男性患者約有12.3％同時亦有自閉症特徵，而男性自閉
症患者約有7.7％ 診斷患X 染色體脆弱症，本實驗研究目的，在於探討自閉症與X 染
色體脆弱症之關聯。
X 染色體脆弱症的唯一確認方法，是患者一部份的分裂細胞會有脆弱性X 染色體表現
，但脆弱性X 染色體在一般含葉酸(folic acid)及胸腺嘧啶(thymidine) 的培養基中
不會出現，需利用特殊培養基來誘發，本實驗方法採自Glover,T.W.1981 ，再作少許
修改，將受檢者血液淋巴球培養在缺乏葉酸及胸腺嘧啶的Medium 199及RPME 1540+1U
M FUdR 1640+10 UMFUdR等培養基中，研究對象設定在自閉症童，有男童27例，女童
8 例，共35例。
評估結果三例男童為X 染色體脆弱症患者，佔受檢者11.1％。三例女童為X 染色體脆
弱症患者，佔受檢者37.5％。可知X 染色體脆弱症為自閉症一大病因，確認患者後，
建立家族譜，對患者父母施與染色體檢查，並就其遺傳特性，評估家族再次出現X 染
色體脆弱症之可能性，及給予遺傳諮詢。
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